În România trăieşte o comunitate tăcută de pacienţi cu boli rare, peste un milion de persoane, din care 75 la sută sunt copii, iar 9 din 10 sunt fie nediagnosticaţi, fie diagnosticaţi greşit, pentru ei fiind vital să existe servicii de diagnosticare precoce, acces la teste genetice şi screening, centre de expertiză şi servicii sociale, spune Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Bolile Rare din România.
”În România trăieşte o comunitate tăcută de pacienţi cu boli rare, din care 75 la sută sunt copii, iar 9 din 10 sunt fie nediagnosticaţi, fie diagnosticaţi greşit. Într-o gândire strict cantitativă, nu sunt suficient de mulţi încât să creeze o masă critică pe care autorităţile s-o ia în considerare. Din perspectiva calitativă, sunt oameni care au nevoie de atenţie, de politici specifice care să le facă viaţa mai uşoară, expertiză în domeniu, acces facil la tratament, la surse credibile de informare şi suport", declară Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România (ANBRaRo)
Planul Naţional pentru Bolile Rare este inclus în Strategia de Sănătate 2014-2020, dar nu sunt atinse o serie de priorităţi pe termen mediu şi scurt: politici specifice, expertiză în domeniu, simplificare administrativă pentru acces mai rapid la tratament, mai arată Dorica Dan.
"Pentru noi este vital să existe servicii de diagnosticare precoce, acces la teste genetice şi screening, centre de expertiză şi servicii sociale de suport. Pentru că, dincolo de nişte cifre într-un registru, suntem şi noi cetăţeni ai României”, a adăugat preşedintele ANBRaRo.
La nivel mondial sunt 350.000.000 de oameni afectaţi de boli rare, iar peste 30.000.000 trăiesc în Uniunea Europeană.
În România sunt peste 1.000.000 de pacienţi cu boli rare, majoritatea, încă nediagnosticaţi, potrivit ANBRaRo, care mai arată că 80 la sută din bolile rare au cauză genetică, iar 50 la sută dintre aceste boli afectează copiii.
Peste 95 la sută din bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume, mai spune preşedintele Alianţei pentru Bolile Rare.
În fiecare an, de ziua bolilor rare, marcată pe 28 februarie, comunitatea bolilor rare aduce în prim plan câte un mesaj specific. Anul acesta, Ziua Bolilor Rare pune accent pe importanţa crucială a cercetării pentru creşterea calităţii vieţii pacienţilor.
Nicolae Fotin, preşedintele Agenţiei Naţionale a Medicamentului şi Dispozitivelor Medicale (ANMDM) spune că autorităţile fac eforturi pentru desemnarea medicamentelor orfane, folosite în tratarea bolilor rare.
"Încercăm o implicare inclusiv la nivelul comitetelor de desemnare a medicamentelor orfane, Comitetul pediatric, astfel încât România să fie prezentă în aceste foruri. Începând cu 2016 Agenţia din România prin personalul de specialitate a realizat desemnarea unui număr de cinci molecule ca medicamente orfane. Ceea ce înseamnă că acestea se vor regăsi în perioada următoare în studii clinice şi probabil că mai târziu în autorizaţii de punere pe piaţă", a mai spus Fotin.
